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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 阿茲海默症治療現曙光!成大研發「Z小分子蛋白」,恢復腦神經細胞


:

全球失智症人口快速增加!根據國際失智症協會推估,2050年全球失智症人數將達1億5200萬人,阿茲海默症是最常見的失智症之一。美國國家衛生研究院日前宣布發現5個阿茲海默症新危險基因,其中成大發現最受矚目的「WWOX基因」,並研發「Z小分子蛋白」,動物實驗發現可恢復神經細胞功能。

 

示意圖/TVBS

 

國際300個頂尖基因研究團隊中474名基因體科學家,自2011年起共同執行一項檢測與阿茲海默症相關的基因組變異研究,共分析9萬4437名晚發型阿茲海默症病患的基因變異。最新研究發現,除了過去20個阿茲海默症危險變異基因,又列入5個新危險基因,包括:IQCK、ACE 、ADAM10、ADAMTS 1和WWOX,其中又以WWOX最受矚目,已發表於《自然遺傳學》雜誌。

 

成大分子醫學研究所特聘教授張南山表示,WWOX蛋白表現量降低,會造成連鎖連反應,導致粒腺體(細胞活動能量來源)失能,造成腦神經細胞退化,慢慢形成失智。

 

成大醫學中心團隊研究WWOX的同時,也注意到人體內有一種「Zfra小分子蛋白」可以調控WWOX,達到保護及恢復神經細胞的功能,進一步以人工合成方式開發出「Z小分子蛋白」,靜脈注射於模擬人類失智症晚期病理變化的小鼠身上,其學習與記憶力的好表現,令團隊大為振奮,將為失智症治療帶來一線曙光。

 

◎ 編輯/郭庚儒報導 ◎ 圖片來源/成功大學 提供

 

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 慧智基因推「慧智帶因篩檢」


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台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等,一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。

根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:

一、一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。

二、往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。

三、新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。

四、大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。

五、大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。

蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。

「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。







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